あなたの答えは ここにあります
長鎖脂肪酸代謝異常症（LC-FAOD）は、どんな病気ですか？
LC-FAODは、体内で特定の脂肪（長鎖脂肪酸）をうまく分解してエネルギーに変えるのが難しくなる、まれな遺伝性の病気です。
LC-FAODはどのように診断されますか？
現在、LC-FAODの診断には「遺伝子検査」や「アシルカルニチン測定」などが一般的に用いられています。多くの患者さんは、生まれてすぐに行われる新生児マススクリーニングでLC-FAODの可能性が指摘され、その後、確定診断のための検査が行われます。ただし、すべての患者さんがスクリーニングで見つかるわけではなく、小児期や成人期に診断されることもあります。症状や検査結果、あるいはその両方からLC-FAODが疑われた場合には、追加の検査が必要になることもあります。
子どもがCPT1（またはCACT、CPT2、VLCAD、TFP、LCHAD）欠損症と診断されました。
これはLC-FAODと同じですか？
はい。LC-FAODは、いくつかのタイプにわかれる、まれな遺伝性の代謝異常に関わる病気のグループ名です。CPT1、CACT、CPT2、VLCAD、TFP、LCHADなどは、それぞれ体の中でエネルギーをつくるために必要な特定の酵素やタンパク質に異常があるタイプを示しています。いずれも長鎖脂肪酸をエネルギーに変えることができないという特徴があります。
私のかかりつけ医でもLC-FAODの治療は可能ですか？
かかりつけ医や小児科医は、まれな病気の早期発見や、長期にわたる治療生活を支えてくれる大切な存在です。ただし、すべてのケアを一人の医師だけで担うのは難しいこともあります。より専門的な検査や治療が必要な場合には、適切な医療機関を紹介してもらうことができます。
他の家族やこれから生まれてくる子どもに、同じ病気のリスクはあるのでしょうか？
LC-FAODをはじめとする遺伝性の代謝異常の病気は、代謝をコントロールする遺伝子に変化がある場合に起こります。
LC-FAODの場合、両親からそれぞれ１つずつ変化のある遺伝子を受け継ぐことで発症します。両親とも変化のある遺伝子を持っているが発症していない「保因者」である場合、その子どもがLC-FAODを発症する確率は4分の1（25%）となります。
LC-FAODの患者さんを支える家族へのアドバイスはありますか？
LC-FAODのあるお子さんや大人の患者さんのケアには、日々の食事や栄養管理、エネルギー状態の把握、疲労や症状のサインを見逃さないように注意するなど、細やかな対応が求められます。こうしたサポートを続けていくためには、支える方ご自身の心と体のケアも欠かせません。
情報やサポートはどこで見つけられますか？
まれな病気と向き合う患者さんやそのご家族にとって、患者支援団体は心強い存在です。こうした団体では、病気についての情報や学びの場を提供してくれたり、同じような経験をした人とつながるきっかけをつくってくれます。